Панель генетических исследований в Ужгороде(2)
Медицинскую лабораторию «CSD» можно по праву считать лидером среди имеющейся в Украине патоморфологической диагностики. Специалисты учреждения - высококвалифицированные и образованные работники. В лабораторном центре постоянно вводят современные технологические решения, повышая эффективность патоморфологической и цитологической диагностики. Скидка на анализы действует только в филиалах, указанных на нашем сайте. еще
-
Виділення ДНК та контроль якості
-
Спадкові мутації BRCA1 (5 мутацій) та BRCA2 (1 мутація), кров, ПЛР
-
DPYD (IVS14+1G>A) Визначення спадковоі схильності до розвитку токсичності при терапіі фторпіримідинами (5-ФУ, капецитабін та ін.)
-
UGT1A1, визначення спадкової схильності до розвитку токсичності при терапії Іринотеканом
-
BRAF (V600) (ПЛР)****
-
JAK2 V617F (ПЛР)
-
MGMT (метилспецифічна ПЛР + ІГХ)
-
TERT (ПЛР)
-
Транслокація IGH (FISH)
-
Транслокація t(11;14)(q13.3;q32.3) (CCND1/IGH) (FISH)
-
KRAS (Кодони 12; 13; 59; 61; 117; 146) (ПЛР)****
-
NRAS (кодони 12; 13; 59; 61; 117; 146) (ПЛР)****
-
PIK3CA (екзон 9 та 20) (ПЛР)
-
EGFR (Екзони 18; 19; 20; 21) (ПЛР)****
-
BCR-ABL P210 (Mbcr) "Філадельфійська хромосома" (зворотньо-транскриптазнa ПЛР)
-
CKIT (exons 9, 11, 13, 17) (ПЛР)
-
L265P в гені MYD88 (секвенування)
-
CKIT (Екзони 9, 11, 13, 17) та PDGFRA (Екзон 18 (D842V) (ПЛР)
-
BRAF (V600) (RT-PCR) в ctDNA
-
EGFR (екзони 19; 20; 21) (RT-PCR) в ctDNA
-
HLA типування I (А, В, С) та II (DRB1, DQB1) класів низької точності (LR) методом ПЛР
-
TCR-beta та TCR-gamma (BIOMED-2 ПЛР з фрагментним аналізом)
-
Клональність IgH, IgK та IgL (BIOMED-2 ПЛР з фрагментним аналізом)
-
EGFR кількісне визначення (Екзони 19, 20, 21) ПЛР в ctDNA
-
Діагностика сарком, транслокації 27 генів (ALK, BCOR,CAMTA1, CCNB3, CIC, EPC1, EWSR1, FOXO1, FUS, GLI1, HMGA2, JAZF1, MEAF6, MKL2, NCOA2, NTRK3, PDGFB, PLAG1, ROS1, SS18, STAT6, TAF15, TCF12, TFE3, TFG, USP6, YWHAE) (NGS)
-
Діагностика соматичних мутацій BRCA 1/2 (NGS)
Медицинская лаборатория Эскулаб – высокоточная лабораторная диагностика. Отличный сервис, технические инновации и мировые лабораторные стандарты позволили компании добиться уровня лучших международных лабораторий. Эскулаб предоставляет высококачественные услуги лабораторного обследования и прививает украинцам культуру заботы о собственном здоровье с 14 октября 2009 г. еще
-
Спадкові тромбофілічні чинники. Мутація фактора II протромбіну G20210A (FII).
-
Спадкові тромбофілічні чинники. Лейденська мутація фактора V зсідання крові (FVL).
-
Множинна стійкість до ліків. Ген MDR1, rs.
-
Спадкова непереносимість лактози (букальний зішкріб). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT).
-
Спадкова непереносимість лактози (кров). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT).
-
Фолатний обмін. Схильність до гіпергомоцистиїнемії. Вади невральної трубки у потомства. MTHFR С677Т, А1298C.
-
Чоловічий фактор непліддя. Часткові делеції AZFс регіону.
-
Гени системи детоксикації GSTP1, GSTM1, GSTT1.
-
Пакет №80. Спадкові тромбофілічні чинники. Лейденська мутація фактора V зсідання крові (FVL), спадкові тромбофілічні чинники. Мутація фактора II протромбіну G20210A (FII).
-
Фолатний обмін. Схильність до гіпергомоцистиїнемії. Поліморфізм генів MTR, MTRR.
-
Інтерлейкін IL 28В, rs 12979860, rs 8099917.
-
Панель Целіакія (Gliadin IgA, tTG IgA, загальний IgA)
-
Панель Целіакія (Gliadin IgG, tTG IgG, intrinsic factor)
-
Виявлення носійства гену HLA B-7
-
Дозування варфарину. Аналіз локусів С430Т і А1075С гена CYP 2C9 та G1639A гена VKORC1.
-
Спадковий гемохроматоз. Мутації С282Y та H63D гена HFE.
-
Атопічний дерматит. Схильність до псоріазу. Часті мутації гена FLG.
-
Галактоземія. Мутація гену GALT.
-
Пакет №104. ПЛР. Генетика. Тромбофілія. Звичне невиношування ( ген F2-протромбін, ген F5, ген Серпін1 (PAI-1), ген ITGB-бета-інтегрин)
-
Періодична гарячка. Сімейна середземноморська гарячка (FMF) (мутації гена MEFV M693V, V726A, M6801).
-
Спінальна м′язова аміотрофія (делеції 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN).
-
Хвороба Вільсона-Коновалова (дослідження мутації с.3207 С>А, р.His1069Gln гену АТР7В).
-
Синдром Ніймегена
-
Визначення генотипу АРО Е (аполіпоротеїн Е). Ризик хвороби Альцгеймера, пізній початок, АД. Гіперліпопротеїнемія ІІІ типу.
-
Чоловічий фактор непліддя. Присутність гена SRY. Мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми. Часткові делеції AZFс регіону. Чоловічий фактор непліддя. Присутність гена SRY. Мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми. Часткові делеції AZFс регіону.
-
1-антитрипсину. Хронічна патологія дихальної системи, гепатопатія.
-
Генетичне тестування локусу I/D (rs4343) генаангіотензин-конвертуючого ферменту ACE, який є рецептором для SARS-CoV-2.
-
Довжина теломер
-
Муковісцидоз-1 (5 найбільш поширених в Україні мутацій гена ТРБМ).
-
Мутацій генів BRCA1, BRCA2 (6 показників)
-
Генетичні чинники панкреатиту (СFTR, SPINK1)
-
Мієлопроліферативне захворювання (детекція Мутації V617F JAK2), якісне визначення.
-
Ахондроплазія. Гіпохондроплазія. Мажорні мутації гена FGFR3.
-
Пакет №103. ПЛР. Генетика. Тромбофілія.
-
Фенілкетонурія. Мутації гена ФАГ (R408W, R158Q, Y414C, IVS10nt546, IVS12nt1).
-
Мутацій генів BRCA1, BRCA2 (8 показників)
-
Мієлопроліферативне захворювання (детекція Мутації V617F JAK2), кількісне визначення (%).
-
Муковісцидоз-2 (16 поширених мутацій гена ТРБМ).
-
Визначення схильності до целіакії. Детекція алелів DQ2, DQ8 великого комплексу гістосумісності (HLA ІІ клас).
-
Глухота (аутосомно-рецесивна, несиндромальна). Мутація гена GJB2.
-
Визначення біологічного маркеру передопераційної діагностики раку щитоподібної залози. Мутації BRAF.
-
Діагностика синдрому Вольфа-Гіршхорна. FISH-метод.
-
Діагностика синдрому Ді Джорді. FISH-метод.
-
Діагностика синдрому Калмана. FISH-метод.
-
Діагностика синдрому Прадера Віллі. FISH-метод.
-
Дігностика синдрому Ангельмана. FISH-метод.
-
Хвороба Крона, поліморфізм генів NOD2 i ATG16.
-
Ідіопатичний гепатит: генетичні чинники. Панель комлексного обстеження уражень печінки.
-
Пакет №102. Генетика харчування. Лактазна непереносимість, засвоєння глютену, обмін кальцію, фолатів, схильність до ожиріння.
-
Пакет №81. Панель онкологічна. ГЕНЕТИКА. Мутації гена BRCA1, BRCA2, NBN, check2, NOD2.
-
Муковісцидоз-3 (16 поширених мутацій гена ТРБМ та 12 мутацій характерних для атипових форм муковісцидозу в.ч. непрохідності/відсутності сім’ явивідних протоків).
-
Визначення кількості (експансії) тринуклеотидних повторів гена FMR1. (Фрагільність Х хромосоми)
-
Діагностика cиндрому Сміта-Магеніса
-
Діагностика синдрому Міллера-Дікера
-
Синдром Жильбера. Аналіз повторів (ТА) гена UGT1A1.
-
Родинна спорідненість Тест на батьківство (дві особи). Матеріал: букальний епітелій.
-
Родинна спорідненість. Тест на батьківство (дві особи). Матеріал: венозна кров.
-
Родинна спорідненість. Тест на спорідненість між родичами (три особи). Матеріал: букальний епітелій.
-
Родинна спорідненість. Тест на спорідненість між родичами (три особи). Матеріал: венозна кров.
-
MULTI Microdelecion Syndroms. Панель(НЕ 12), діагностика 31 мікроделеційних синдромів. MLPA
-
Комплекс гістосумісності (HLA ІІ клас): генотипування локусів DQA та DRB1.
-
HLA типування І та ІІ класів великого комплексу гістосумісності: HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DQB1, HLA-DRB1, HLA-DRB345.
-
Розширений комплекс гістосумісності (HLA II класу): генотипування локусів DRB1, DQA1, DQB1.
-
Генетика онкології (84 гени, секвенування наступного покоління)